陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测🚈。
法布🁫雷病(Fabrydisease，MIM301500)，又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabrydisease，AFD)，是一种罕见的X连锁遗🝭🎙传的溶酶体贮积病(lysosomalstediseases，LSDs)，患者α-Ga酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症🔹状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为1476000~1117000，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0🏫.12%。
2018年5月11日，该疾病被列💄入国家卫生健康委员🙪会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（G）发生突变是该病的遗传基础。G基因长约12kb，由7个外显子组成，产生4⚲29个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fa🗪🞝🕆bry病。G基因编码分子量为101kD的α-半乳糖🌓⚒🐴苷酶A（α-Ga，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体🁡中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide，Gb3)的脂肪。G基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（digactosylceramide）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态♛势。
迄今已发现近300种Fabry病中G基因突变。有许多基因突变集🕄中发生于CpG二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的G多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降🄺🂦解。
因🖥🔬此🁫，基因检测，是最直接了当的确诊方法。🔴🄳
当检测结果🏯🝩出来，报告显示，这名大姐的💀🎴孩子不仅G基因突变，α半乳糖苷酶A(α-Ga)酶活性也只有0.29，远远低于低于常人的2.40-17.65μmolLh。
这对夫妻简直惊呆了！要不是省🅺一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要⚂怀疑这份报告的真实性！
怎么跟🟎🜀⚨儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆说，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正🛢🞀好是这个病！有这么巧合吗？还是说，这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真😾🕜的有这么高？
这家医院理应🁡不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是Z省最好的医院之一，还是公立医院！
这对夫妻便相信了，崇拜值朝陈俊涌来。心说Z省的医疗水平🚋👸就是高！
大姐的老公不愧是八面玲珑之辈，对陈俊的态度转变相当🙪自然，不露🏥🜍丝毫痕迹。握着陈俊的手，连连拜托他，请务必救小🛢🞀女一命！
陈俊还是那句话：“特效药有，但是比较贵，虽然说医保可♚🈺🃛以报销大部分。另外，我📐🙿🐅建议两位也去做个检查，因为这个病有遗传因素！”
夫妻两人就又有点懵，咋弄到我们当父母的身上来了？🉂他们早已被陈🏥🜍俊折服，这时候就去检查，还好，两人中，☤🁔🅜老公是未发现变异，但是那名大姐，却是杂合状态。大姐老实交代，她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状，最近几年好像有越来越频繁的趋势。
得，早🟎🜀⚨治疗早康复，这位大姐也🅺加入了治疗的行列。不过，就不归陈🏥🜍俊治疗了。因为，陈俊这里是儿科啊！
大🖥🔬姐很遗憾，怎么就不能让这位帅哥治疗💀🎴呢⚏？
法布🁫雷病(Fabrydisease，MIM301500)，又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabrydisease，AFD)，是一种罕见的X连锁遗🝭🎙传的溶酶体贮积病(lysosomalstediseases，LSDs)，患者α-Ga酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症🔹状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为1476000~1117000，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0🏫.12%。
2018年5月11日，该疾病被列💄入国家卫生健康委员🙪会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（G）发生突变是该病的遗传基础。G基因长约12kb，由7个外显子组成，产生4⚲29个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fa🗪🞝🕆bry病。G基因编码分子量为101kD的α-半乳糖🌓⚒🐴苷酶A（α-Ga，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体🁡中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide，Gb3)的脂肪。G基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（digactosylceramide）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态♛势。
迄今已发现近300种Fabry病中G基因突变。有许多基因突变集🕄中发生于CpG二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的G多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降🄺🂦解。
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当检测结果🏯🝩出来，报告显示，这名大姐的💀🎴孩子不仅G基因突变，α半乳糖苷酶A(α-Ga)酶活性也只有0.29，远远低于低于常人的2.40-17.65μmolLh。
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这家医院理应🁡不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是Z省最好的医院之一，还是公立医院！
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大姐的老公不愧是八面玲珑之辈，对陈俊的态度转变相当🙪自然，不露🏥🜍丝毫痕迹。握着陈俊的手，连连拜托他，请务必救小🛢🞀女一命！
陈俊还是那句话：“特效药有，但是比较贵，虽然说医保可♚🈺🃛以报销大部分。另外，我📐🙿🐅建议两位也去做个检查，因为这个病有遗传因素！”
夫妻两人就又有点懵，咋弄到我们当父母的身上来了？🉂他们早已被陈🏥🜍俊折服，这时候就去检查，还好，两人中，☤🁔🅜老公是未发现变异，但是那名大姐，却是杂合状态。大姐老实交代，她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状，最近几年好像有越来越频繁的趋势。
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